Un equipo de investigadores del hospital pediátrico The Hospital for Sick Children, conocido como SickKids, identificó una nueva vía genética relacionada con comportamientos centrales asociados al trastorno del espectro autista (TEA), un hallazgo que podría abrir nuevas posibilidades para comprender la biología del autismo y desarrollar tratamientos más específicos en el futuro.
El estudio, publicado en la revista científica Nature, fue liderado por científicos de SickKids y se centró en un gen no codificante denominado PTCHD1-AS, ubicado en el cromosoma X. Los investigadores descubrieron que alteraciones en este gen están asociadas con mayores probabilidades de desarrollar rasgos vinculados al autismo en hombres, particularmente dificultades en la interacción social y comportamientos repetitivos.
A diferencia de otros genes previamente relacionados con el autismo, el estudio encontró que PTCHD1-AS parece influir específicamente en características conductuales centrales del TEA sin afectar capacidades cognitivas como aprendizaje o memoria.
Investigación apunta a nuevas terapias de precisión
Los científicos analizaron datos genómicos de más de 9.300 personas en bases de datos internacionales y detectaron múltiples eliminaciones genéticas relacionadas con PTCHD1-AS en hombres con mayor susceptibilidad al trastorno del espectro autista.
Posteriormente, experimentos realizados en modelos animales mostraron que ratones con alteraciones en este gen presentaban cambios en el comportamiento social y aumento de conductas repetitivas, aunque mantenían funciones normales de memoria, atención y aprendizaje.
Los investigadores también observaron alteraciones en la llamada “plasticidad sináptica”, un proceso clave mediante el cual el cerebro adapta y fortalece conexiones neuronales. Las modificaciones se localizaron especialmente en circuitos cerebrales relacionados con la regulación de comportamientos repetitivos.
El director científico del estudio, Stephen Scherer, señaló que el hallazgo proporciona una nueva forma de estudiar los mecanismos biológicos asociados al autismo y podría ayudar en el desarrollo de futuras terapias dirigidas específicamente a síntomas centrales del TEA.
Especialistas destacan que gran parte de la investigación genética sobre autismo se ha enfocado históricamente en genes que codifican proteínas, mientras que este trabajo pone atención en regiones “no codificantes” del ADN, áreas anteriormente poco exploradas pero que pueden
Redacción de: Karen Rodríguez A.
